ABSTRACT
Objetivo: El tratamiento de la hipertensión portal de origen prehepático en niños es motivo de controversia. El objetivo de este estudio retrospectivo fue analizar la evolución, tratamiento y morbimortalidad de 34 niños con cabermomatosis de la vena porta. Pacientes y método: Se analizó la evolución antropométrica y hematológica, las características del sangramiento digestivo, el tratamiento médico, endoscópico y quirúrgico,y la morbimortalidad. Resultados: El 74 por ciento de los niños presentó uno o más episodios de sangramiento. El 56 por ciento de los niños recibió prepanolol como profilaxis y el 38 por ciento fue sometido a escleroterapia de várices esofágicas. Sólo seis niños requirieron de cirugia derivativa. La mortalidad fue el 5,6 por ciento y el seguimiento fue de 3,6 años por niño.Conclusión: Aun cuando la hemorragia digestiva alta por ruptura de las várices esofágicas fue la complicación más frecuente de la cavernomatosis de la porta en esta serie, el éxito del tratamiento médico y endoscópico en evitar un nuevo episodio de sangramiento sugieren que a futuro un número menor de pacientes requerirá de cirugía derivativa portosistémica
Subject(s)
Humans , Child , Hemangioma, Cavernous/complications , Hypertension, Portal/etiology , Portal Vein , Antibiotic Prophylaxis , Chile , Hypertension, Portal/complications , Hypertension, Portal/drug therapy , Propranolol/therapeutic use , Retrospective Studies , Esophageal and Gastric Varices/drug therapyABSTRACT
Objetivo: evaluar el perfil clínico de la cavernomatosis de la vena porta en la población chilena, en especial los factores clínicos y de laboratorio útiles para el diagnóstico precoz. Paciente y métodos: se analizaron los antecedentes demográficos, clínicos, perinatales y exámenes de laboratorio de 34 pacientes con cavernomatosis de la vena porta. Resultados: la edad al momento del diagnóstico fue de 3,4 ñ 2,8 años (X ñ 1 DE). La hemorragia digestiva y la esplenomegalia fueron las principales manifestaciones iniciales de la enfermedad y motivo de derivación. El 11,8 por ciento de los niños tenía antecedentes de cateterismo umbilical y 22,6 por ciento de malformaciones asociadas. Los diagnósticos fueron confirmados por esplenoportografía o ecografía Doppler en los casos más recientes. Conclusiones: sólo un tercio de los niños estudiados presentó factores de riesgo conocidos para cavernomatosis de la vena porta, los cuales deben ser investigados mediante ecografía Doppler y con endoscopia en los casos confirmados para establecer la existencia y magnitud de las várices esofágicas y gástricas
Subject(s)
Humans , Male , Child , Hemangioma, Cavernous/diagnosis , Hypertension, Portal/etiology , Venous Thrombosis/diagnosis , Esophageal and Gastric Varices , Gastrointestinal Hemorrhage/etiology , Portal Vein , Portography , Retrospective Studies , Splenomegaly/etiologyABSTRACT
Wilson's disease is an inherited disorder of copper metabolism. We report 16 patients (6 males) with the disease; 6 had hepatic involvement and 3 were asymptomatic. The age onset was 9 years for hepatic and 17 years for neurologic involvement. The mean delay in diagnosis was 14 months. Chronic hepatitis, cirrhosis and fulminant hepatic failure were the clinical forms of liver disease. Patients with neurologic disorders had behavioral disturbances and extrapyramidal manifestations such as dystonia and parkinsonism. Patients had a good response to penicillamine, except 3 that died of liver complications, in whom the treatment was delayed or discontinued. We conclude that this metabolic disease must be suspected in pubertal children and in adults of less than 30 years old with liver disease of unknown origin or behavioral alterations associated to an extrapyramidal syndrome
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Child, Preschool , Hepatolenticular Degeneration/diagnosis , Penicillamine/administration & dosage , Hepatolenticular Degeneration/classification , Hepatolenticular Degeneration/drug therapy , Neurologic Manifestations , Liver Function Tests/methodsSubject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Hyperbilirubinemia/diagnosis , Jaundice, Neonatal/diagnosis , Jaundice/diagnosis , Biliary Atresia/complications , Biliary Atresia/diagnosis , Cholestasis/etiology , Diagnosis, Differential , Erythroblastosis, Fetal/complications , Jaundice/complications , Jaundice/etiology , Jaundice/therapy , Alagille Syndrome/diagnosis , Crigler-Najjar Syndrome/diagnosisABSTRACT
El déficit de AAT es una condición genéticamente determinada, que en casuísticas extranjeras explica hasta 30% de los casos de hiperbilirrubinemia de predominio directo en el primer semestre de vida, y constituye una causa no despreciable de enfermedad hepática en niños mayores, incluyendo cirrosis. Se describe, por primera vez en nuestro país, el caso confirmado de un lactante con enfermedad hepática por déficit de AAT, que se presentó en forma de colestasia neonatal. Su estudio descartó causas infecciosas, tóxicas, metabólicas, familiares y atresia de vías biliares. Esta enfermedad debe ser excluida en cualquier lactante o niño con alguna forma de enfermedad hepática, siendo la biopsia hepática altamente sugerente al detectar gránulos PAS positivos, diastasa resistentes; sin embargo, la medición de alfa antitripsina en el suero -en ausencia de la curva correspondiente a las alfa-2-globulinas en la electroforesis de proteínas- y la determinación del fenotipo confieren certeza al diagnóstico. Promisorias líneas de investigación permitirían contar con medios terapéuticos específicos